【儿研所儿医说】罕见病:非典型溶血尿毒综合征

2022年5月9日,儿研北京市卫生健康委员会官网发布健康知识:《【儿研所儿医说】罕见病:非典型溶血尿毒综合征》
7个月的所儿小飞(化名)精神萎靡的躺在妈妈怀里,他面色苍白,医说不哭不闹也不吃不喝。病非4天前,典型小飞“感冒”后逐渐面色苍白、溶血活动减少,尿毒直到出现浓茶色尿,综合征家长才急忙将孩子送到首都儿科研究所急诊室。儿研“大夫,所儿孩子今天的医说尿都是浓茶色,小脸一天比一天白,病非他这是典型怎么了?”经过一系列检查后发现,小飞的溶血血红蛋白50g/L,血小板51×109/L,尿毒血红蛋白还不及同龄健康儿童的一半,呈现重度贫血和血小板减少,代表肾脏功能的肌酐则显著增高。经过肾脏内科紧急会诊后,初步考虑是“非典型溶血尿毒综合征”。小飞立刻被安排住院治疗。后续的检查也证实了这个诊断,经过20天的精心治疗,小飞一天天好转起来,2个月后所有指标恢复正常。现在小飞已经1岁10月了,活泼好动,血常规、尿常规、肾功能都是正常的,只需要定期随访。
医生说
非典型溶血性尿毒症(Atypical Hemolytic Uremic Syndrome,aHUS)是属于全身性血栓性微血管病的一种,以微血管内溶血性贫血、消耗性血小板减少以及急性肾衰竭为主要特点,是一种儿童期的危急重症,也是和肾脏内科密切相关的一种罕见病。
病因
aHUS的病因复杂,目前证实该病主要由各种补体成分、补体活化因子及补体调节因子的基因突变所致。
临床表现
各年龄段均可见,但以儿童多见。患儿多为急性起病,表现为面色苍白、乏力、易累、喂养困难、腹痛、呕吐等;可有尿色、尿量改变,表现为茶色尿、酱油色尿等,部分孩子出现少尿甚至无尿;有些患儿还可出现神经系统症状,如视物模糊、认知改变、惊厥等。多数孩子在起病前有感染病史。
辅助检查
微血管内溶血性贫血和血小板减少是aHUS实验室检查的典型特点,血红蛋白常<100g/L,血小板常<150x109/L。但血小板即使在正常范围,若呈进行性下降趋势,也有临床意义。微血管内溶血性贫血的特点是外周血涂片可见到破碎红细胞、Coombs试验 (抗人球蛋白试验)阴性、乳酸脱氢酶升高,一般还同时伴有网织红细胞升高、血和尿游离血红蛋白升高和结合珠蛋白降低或检测不到。血肌酐升高,常较基础肌酐升高1.5倍以上。血ADAMTS13活性正常。尿常规检查可见潜血阳性,尿中红细胞增多,尿蛋白阳性。血浆中补体成分或补体调节因子浓度下降,基因检测有助于明确病因。
肾脏病理
具有血栓性微血管病的病理特点。主要表现为肾小球毛细血管袢内血栓、基底膜双轨征及不同程度的系膜溶解;常累及小动脉,可见血栓、纤维素样坏死、内膜黏液样增厚、“葱皮样”改变及纤维性增生;严重时可出现肾皮质坏死;光镜下急性期肾小管常可见透明管型和红细胞,在缺血发生时,可见急性肾小管坏死,慢性期可发生小管萎缩;光镜下肾间质可见水肿,纤维化。
诊断标准
aHUS的诊断包括以下方面:①非免疫性溶血性贫血,血红蛋白<100g/L,外周血涂片显微镜下可见红细胞碎片,网织红细胞升高,乳酸脱氢酶升高,Coombs 试验阴性;②血小板减少(<150x109/L);③急性肾衰竭,表现为少尿、无尿,血肌酐升高,常较基础肌酐升高1.5倍以上。基因检测则可进一步明确突变基因。需除外其它原因相关的溶血尿毒综合征及血栓性血小板减少性紫癜。
治疗
aHUS预后差,急性期死亡率高,发展为终末期肾衰竭比例也高,一旦诊断,应尽早开始治疗。
血浆疗法是治疗aHUS的一线治疗方法,可明显减少急性期患者死亡率,方式包括包括新鲜冰冻血浆输注和血浆置换;合并抗补体H因子抗体阳性的aHUS患者可用激素联合免疫抑制剂治疗;C5单克隆抗体为一种新型靶向治疗药物,能有效阻断疾病进程缓解病情,早期使用能更好地改善预后。
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